Zoé, 4 ans vit à Boos près de Rouen.
Comme tous les enfants de son âge, Zoé n’aspire qu’à une chose : « manger la vie », c’est-à-dire grandir, se nourrir, jouer, se déplacer, rire aux éclats.
Malheureusement depuis sa naissance, Zoé ne vit pas une «vie normale» car elle est atteinte d’une maladie génétique rare.
Zoé a un retard psychomoteur important : elle ne marche pas, ne fait pas de quatre pattes, et son évolution motrice est très lente.
Elle a toujours besoin d’être stimulée. Son langage se limite à quelques rares balbutiements.
Les signes précoces de la maladie de Zoé sont apparus dès sa naissance, mis en évidence par une morphologie particulière.
Elle était immédiatement sujette à de sérieux troubles de l’oralité. Zoé refusait les biberons, faisait des fausses routes, avait des
reflux, était gênée par des encombrements de la gorge et s‘alimenter était une réelle souffrance devenant une épreuve fatigante pour elle.
Elle dormait énormément et n’aurait jamais réclamé un biberon, comme si elle ne connaissait pas la sensation de faim. Très vite,
les médecins décidèrent de faciliter l’alimentation de Zoé par la pose d’une gastrostomie.
Jusqu’à l’âge de 3 ans, Zoé ne s’alimentait qu’avec du lait de croissance. Depuis mars 2016, Zoé mange en journée mais reste hydratée par gastrostomie la nuit.
Zoé est prise en charge depuis 2013 par une orthophoniste, une kiné, une psychomotricienne, une ergothérapeute, une éducatrice spécialisée et une équithérapeute.
N’étant pas scolarisée comme les enfants de son âge, et dans l’attente d’une entrée dans un établissement spécialisé, Zoé va à la crèche GRAFFITI’S (depuis 2014), qui accueille des enfants
en situation de handicap.
Son développement psychomoteur passe par des sessions
d’éducation conductive dans les locaux de CEC76 à
Maucomble.
Après des examens préalables, les généticiens du CHU de Rouen ont dirigé Zoé vers l’institut de Génétique Imagine à Necker de Paris sous la direction du professeur Munnich. Le séquençage haut débit des gènes de Zoé effectué par ce service
a permis de diagnostiquer sa maladie. Zoé souffred’une mutation du gène USP7 sur le chromosome 16, et ce « par accident » et non de manière héréditaire, comme l’avaient supposé des premiers examens.
Il existe actuellement 32 cas connus dans le monde dont une très grande majorité de petites filles pour la plupart âgées de 3 à 27 ans, la plupart résidant aux Etats-Unis.
L’hôpital Necker a précisé qu’en France aucune recherche ne peut être poursuivie car le nombre de cas connus est insuffisant. Il a orienté les parents vers le Baylor College of medecine de Houston (Texas) ou des recherches sont conduites sur ce gène USP7.
Clara, 5 ans, habite près de Quimper.
Elle s’est tenue assise à 16 mois et a marché tard (2 ans). Elle avait dit papa assez tôt, puis n’a plus parlé.
A la visite des 2 ans chez le pédiatre, celui-ci nous indique que suite à ses retards, nous devrions lui faire passer quelques examens : rendez-vous chez le neuro-pédiatre, consultation génétique, rendez-vous au CAMSP (Centre d’Action Médico Social Précoce) où Clara démarrera ses premières séances de sensibilisation au langage des signes Makaton.
A la consultation génétique, le généticien nous avait dit que Clara a quelques traits particuliers du visage, une plagiocéphalie dû à la position allongée pour dormir, un hypotélorisme (diminution de l’écart entre les deux yeux), des pavillons d’oreilles larges et un palais ogival. Une prise de sang pour faire un CGH-ARAY, n’a rien révèlé sur la pathologie de Clara. Nous étions soulagés.
Le langage des signes Makaton a vite permis à Clara d’être moteur dans les séances de groupe et elle a commencé à dire quelques mots.
Plus tard, le docteur nous indique que Clara a été sélectionnée pour faire partie d’un protocole de recherche. Elle a ainsi bénéficié d’une analyse de ses gènes par un Exome.
En avril 2016, nous apprenons par courrier que Clara a une anomalie génétique sur le gène USP7. Nos appels n’ayant pas permis d’en savoir plus, nous avons entamé des recherches sur internet… en vain.
En décembre 2016, lors du rendez-vous avec le généticien, nous apprenons que seuls deux cas sont répertoriés dans le monde. Le soir, je recherche à nouveau le terme USP7 sur internet, et là, je tombe sur l’affiche «WANTED DELETION ou MUTATION du gène USP7 sur le Chromosome 16» faite par l’Association française «Manger la Vie» créée pour Zoé (4 ans) qui a également une anomalie génétique sur le gène USP7. Nous rappelons donc le service de génétique et apprenons que Clara a la même anomalie: une mutation du gène USP7 et c’est bien sur le chromosome 16.
A ce moment là, nous prenons vraiment conscience de l’ampleur de la situation et de l’importance de l’anomalie génétique qui nous avait été annoncée en avril.
Nous contactons donc l’association «Manger la Vie» pour leur dire que nous avons découvert leur affiche et que grâce à elle nous ne sommes plus seuls, et eux non plus. Grâce à l’association, nous avons également découvert qu’il y avait d’autres cas aux Etats-Unis et que le Baylor College of Medecine de Houston dans le Texas faisait des recherches sur ce gène.
Clara est passée progressivement à 3 séances d’orthophonie par semaine chez une orthophoniste en libéral. Elle a énormément progressé en vocabulaire. A l’école, elle poursuit pour l’instant le cycle classique en classe de grande section de maternelle.
Noé, 7 ans, réside à Besançon dans le Doubs.
Noé était un bébé très calme qui ne pleurait presque jamais. à la naissance, à terme, c’est un petit bébé de 2kg320 qui avait bien du mal à prendre ses biberons.
Vers ses 9 mois, constatant qu’il ne tenait pas assis tout seul, nous consultons d’abord un médecin généraliste, puis un pédiatre qui confirma une hypotonie axiale sévère.
Orienté vers le CAMSP (Centre d’Action Médico-Sociale Précoce), Noé bénéficiera de séances de psychomotricité à domicile qui l’aideront à acquérir une position assise stable vers 18 mois.
Après le CAMSP, Noé fût suivi par un SESSAD (Service d’éducation Spéciale et de Soins à Domicile) de l’Adapei de Besançon où il a bénéficié de séances de rééducation avec une orthophoniste et une psychomotricienne. Il a ensuite démarré des séances avec une kiné en libérale.Parallèlement nous avions consulté un généticien au Centre de Génétique Humaine au CHU de Besançon, ainsi qu’un neuropédiatre.
Les recherches en génétique qui ont été réalisées furent négatives. Le généticien qui suit Noé décida alors de lancer un séquencage de l’exome en Belgique pour essayer de poser un diagnostic.
En mars de cette année 2018 et grâce à cet examen, nous apprenons que Noé est atteint d’une mutation génétique sur le gène USP7, située sur le chromosome 16. C’est une mutation « denovo », c’est-à-dire que nous ne sommes pas porteurs et que ce n’est pas héréditaire.
Nous apprenons également que nous sommes 5 cas connus en France et qu’il y a une trentaine de cas connus dans le monde.
Après des recherches sur internet, nous tombons sur un article de l’Association Manger la Vie, créée par les parents de la petite Zoé, atteinte de la même mutation sur le gène USP7.Nous contactons rapidement ses parents pour nous manifester et nous sentir moins seuls face à la maladie.
Aujourd’hui Noé, a un retard moteur et du langage. Il ne sait dire que quelques mots mais communique par le langage des signes. Il marche depuis l’âge de 5 ans. Actuellement, Noé est scolarisé en IME (l’Institut Médico-Educatif) en classe externalisée à Ornans dans le Doubs.
Pour le moment, des recherches sur le gène USP7 sont en cours aux Etats-Unis au Baylor College of Medecine de Houston (Texas).
Grâce au financement de l’association, des recherches vont bientôt démarrer avec une équipe de chercheurs qui se trouve au CHU de Nantes.
Une première victoire pour nous tous.
Si vous souhaitez aider ZOE, CLARA, NOE et tous les autres patients USP7 vous pouvez nous envoyer vos dons* par chèque à :
Association MANGER LA VIE
23, square des tanneurs
76520 BOOS
Merci de votre aide et de votre soutien !
*(vos dons >20€ donnent droit à une réduction fiscale de 66% de la valeur)
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